事件回放：

28岁的小丽去年生下一个可爱女婴，全家人都沉浸在喜庆中。小丽却发现刚出生的女儿哭声比较特别。“不像隔壁病床的宝宝那样洪亮有力，哭声微弱，还像小猫叫。”小丽曾跟家人说起过这个事，可是家人觉得小丽“想太多”，说女宝宝本身就力气小，也许是刚出生还没适应。

坐月子期间，小丽也对孩子的哭声感觉不对劲，可是家人却觉得“像猫叫多可爱呀”。看着孩子能吃能睡，小丽也放下心中疑惑。随着孩子长大，孩子哭声渐渐开始正常，没有刚出生时那么明显的尖锐，小丽也渐渐忘了这事。最近，女儿七个月了，小丽发现孩子还不会抬头，运动能力好像比同龄孩子也较弱，小丽又开始心里犯嘀咕。

前段时间，宝宝突然全身黄疸不消退，小丽带孩子到苏北医院检查。在新生儿科就诊时，小丽跟医生咨询了一下孩子运动迟缓问题，还顺嘴提到孩子刚出生时的“奇怪”哭声。医生建议做进一步检查。

随后，小丽带孩子做了外周血染色体检查，结果如晴天霹雳，女儿患的是一种罕见病，“猫叫综合征”。

生长发育迟缓，伴有智能低下，皮纹改变。

从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓，面部有奇异机警表情，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。

对于新婚夫妻，首先做好婚前的各项身体检查与咨询，特别要详述家族病史，排除遗传的可能性；

作为生育第一胎的准爸妈，产前检查、孕期保健必须做到及时规范，还可以参与孕妇学校培训班，积极避免接触各种危险因子，主动更新孕期知识，为宝宝提供一个安全健康的成长环境。

若曾有流产夭折等异常孕产病史的妇女，要更注意定期到有规模的大医院进行产检，发现怀疑有遗传病的，可在胎儿17周作羊水穿刺，提早检测患病可能。